Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego przystąpiła do realizacji projektu badawczego „Opracowanie panelu diagnostycznego do detekcji wariantów genetycznych u pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki mózgowej”.
Projekt finansowany ze środków budżetu państwa, przyznanych przez Ministra Nauki w ramach Programu „Studenckie koła naukowe tworzą innowacje”
Termin „gruczolak przysadki” przypisuje się zwykle łagodnym nowotworom wywodzącym się z komórek przedniego płata przysadki wydzielających hormony. Gruczolaki dzieli się na klinicznie niefunkcjonalne (NFPA, nonfunctional pituitary adenomas) i wydzielające hormony (GH, PRL, ACTH). Z onkologicznego punktu widzenia gruczolaki nie dają odległych przerzutów, jednak ciężkie objawy kliniczne związane z aktywnością hormonalną (np. akromegalia, choroba Cushinga), trudności z ich doszczętnym usunięciem oraz nawrotowość mogą wpływać na powodzenie terapii. Zidentyfikowano wiele mechanizmów molekularnych prowadzących do rozwoju gruczolaków, lecz dla większości gruczolaków sporadycznych przypadków dokładne podłoże molekularne nie zostało jeszcze poznane.
Dotychczasowe analizy genetyczne w gruczolakach przysadki ograniczają się do identyfikacji mutacji w pojedynczych genach a nie badania zestawu genów, które potencjalnie mogłyby być związane z powstawaniem gruczolaków i pomogłyby w prognozowaniu przebiegu choroby oraz ustalaniu farmakoterapii. Celem niniejszego projektu jest opracowanie panelu diagnostycznego służącego identyfikacji wielu mutacji somatycznych w wyselekcjonowanych genach u pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki. W opracowany i testowanym panelu znajdą się geny związane z procesem deubikwitynacji białek, naprawą DNA, transdukcją sygnału. Wstępnie do panelu wytypowano 44 warianty genetyczne w 14 genach. W badaniu wykorzystane zostanie DNA wyizolowane z bloczków parafinowych i różnorodne technik biologii molekularnej, m.in. PCR-RFLP, real-time PCR oraz sekwencjonowanie metodą Sangera.
Opracowanie pierwszego genetycznego panelu diagnostycznego, który będzie miał charakter otwarty, tzn. będzie mógł być uzupełniany/wzbogacany o nowe warianty identyfikowane w trwających badaniach naukowych, wydaje się być innowacyjnym podejściem do problemu diagnostyki i leczenia pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki.