Opracowanie panelu diagnostycznego do detekcji wariantów genetycznych u pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki mózgowej

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego przystąpiła do realizacji projektu badawczego „Opracowanie panelu diagnostycznego do detekcji wariantów genetycznych u pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki mózgowej” finansowanego ze środków budżetu państwa, przyznanych przez Ministra Nauki w ramach Programu „Studenckie koła naukowe tworzą innowacje”
Kwota dofinasowania: 69 990,00 zł, całkowita wartość projektu: 69 990,00 zł

Celem projektu jest opracowanie panelu diagnostycznego służącego identyfikacji wielu mutacji somatycznych w wyselekcjonowanych genach u pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki. W opracowany i testowanym panelu znajdą się geny związane z procesem deubikwitynacji białek, naprawą DNA, transdukcją sygnału. Wstępnie do panelu wytypowano 44 warianty genetyczne w 14 genach. W badaniu wykorzystane zostanie DNA wyizolowane z bloczków parafinowych i różnorodne technik biologii molekularnej, m.in. PCR-RFLP, real-time PCR oraz sekwencjonowanie metodą Sangera.
Opracowanie pierwszego genetycznego panelu diagnostycznego, który będzie miał charakter otwarty, tzn. będzie mógł być uzupełniany/wzbogacany o nowe warianty identyfikowane w trwających badaniach naukowych, wydaje się być innowacyjnym podejściem do problemu diagnostyki i leczenia pacjentów ze sporadycznymi gruczolakami przysadki.
Data podpisania umowy: 7 czerwca 2024 r.